在我國(guó)每年出生的約2000萬(wàn)嬰兒中，神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、唇腭裂等先天殘疾兒童數(shù)高達(dá)80萬(wàn)～120萬(wàn)，約占每年出生人口總數(shù)的4％～6％。其中大多數(shù)出生缺陷屬于多因素疾病，受遺傳因素和環(huán)境因素的共同影響。然而，出生缺陷的病因?qū)W及發(fā)病機(jī)理至今尚不清楚。

　　北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院李勇教授等歷經(jīng)10年完成的“重大出生缺陷發(fā)生的基礎(chǔ)研究”，從環(huán)境和遺傳兩方面著手，應(yīng)用現(xiàn)代理論和先進(jìn)技術(shù)手段，從胚胎、細(xì)胞、細(xì)胞器、蛋白質(zhì)、基因等多級(jí)水平上，定量、定性地揭示出生缺陷發(fā)生的機(jī)理。

　　據(jù)北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院朱文麗副教授介紹：“重大出生缺陷發(fā)生的基礎(chǔ)研究”的課題率先從細(xì)胞凋亡和抗氧化角度詮釋了同型半胱氨酸（Hcy）/葉酸、維生素A缺乏的致畸機(jī)理；闡明了補(bǔ)充葉酸和維生素A等抗氧化營(yíng)養(yǎng)素能顯著拮抗Hcy和陽(yáng)性致畸物的發(fā)育毒性，為人群增補(bǔ)葉酸預(yù)防出生缺陷提供了強(qiáng)有力的實(shí)驗(yàn)證據(jù)；從小鼠心臟克隆了3個(gè)新基因——Lrcc10、Srd5α2l2和Ercc6l，并對(duì)其表達(dá)和功能進(jìn)行了進(jìn)一步研究，在出生缺陷相關(guān)新基因篩選及相關(guān)基因的結(jié)構(gòu)、功能研究方面取得了創(chuàng)新性進(jìn)展。

　　同時(shí)，研究人員還收集了大量出生缺陷核心家庭，建立了具有中國(guó)特色的出生缺陷生物信息庫(kù)，探討Hcy/葉酸代謝相關(guān)基因變異對(duì)子代發(fā)生先天畸形的預(yù)測(cè)作用，篩查出生缺陷發(fā)生的相關(guān)基因或關(guān)鍵基因變異，為闡明出生缺陷的發(fā)病機(jī)制及孕前診斷提供了依據(jù)。

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